-旨在使大规模基因组分析与临床测序服务加速
韩国首尔和圣迭戈2016年1月11日电 /美通社/ -- 全球基因组测序服务的领导者Macrogen和Edico Genome今天宣布，Macrogen选择采用多台DRAGEN Bio-IT处理器，旨在加强其面向大规模基因组分析和临床测序服务的大数据处理与分析能力。Macrogen拥有世界级的新一代测序(NGS)设备，它们配备了Illumina的HiSeq X Ten、HiSeq 2000、HiSeq 2500、HiSeq 4000和MiSeq测序系统；Thermo Fisher的Ion PGM 与Ion Proton 系统；Roche的GS-FLX系统；以及PacBio仪器。Macrogen的IT基础设施容量突破了11拍字节存储空间和3000多个核心集群。在采用DRAGEN之后，Macrogen仅需26分钟，即可分析由其HiSeq X Ten测序系统生成的每个基因组（30倍覆盖），同时保持较高敏感度和特异性。这种分析包括从该测序仪器生成的文件格式BCL转化为variant call format (VCF)（变异识别格式）。
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Macrogen可提供各种基因组分析服务，包括基于HiSeq X Ten平台的大规模全人类基因组测序服务，也被称为X-Genome (Xpressway to Genome)。作为Macrogen旗下子公司，Macrogen Corp (USA)目前依托其CLIA认证的临床实验室，为医师和患者提供基于临床测序的医疗服务。此外，Macrogen正在计划推出一项医疗信息与内容业务，而该业务将采用从Asian Genome Project（亚洲人基因计划）及其全球基因组网络所获取的基因组大数据。
Macrogen董事长兼创始人Jeong-Sun Seo博士表示：“在我们依托一系列NGS平台，具备每天生成500多千兆字节的NGS数据的能力同时，加快这种大数据的分析使我们能以最大容量经营NGS设施并进一步提升客户满意度。在对多个数据分析选择进行评估之后，我们认为DRAGEN具备节省大量时间的能力，同时可同步降低基础设施成本并保持较高精确性，这将成为努力推进个性化药物与基因组研究的客户的最佳解决方案。”
DRAGEN是全球首款专门用于分析NGS数据的处理器。该处理器在PCIe卡上集成，可安装在预配置服务器上，从而无缝化整合至生物信息工作流程。
Edico Genome首席执行官Pieter van Rooyen哲学博士则表示：“作为全球最大的测序中心之一和首家提供1000美元基因组服务的商业化机构，Macrogen是基因组学方面的真正领导者并不断为其客户提供最为尖端的技术。DRAGEN可专门用于处理由高吞吐量测序仪器生成的大数据，它处理时间快，具有成本效益并且精确度高。我们期待与Macrogen共同在多个中心部署DRAGEN，并且将Bio-IT处理器的各种好处提供给全球17000多位客户。”
DRAGEN近期采用全基因组测序，以创纪录的26个小时完成了对重症新生儿的分析，同时敏感度和特异性达99.5%，其成果发表在《Genome Medicine》上。自此之后，DRAGEN的Genome Pipeline可以进一步加速分析全基因组，从BCL到VCF仅需26分钟。
DRAGEN采用了现场可编程门阵列(FPGA)，具有高度的可重组性，能够以加速硬件的方式部署基因组系列算法，例如BCL转化、压缩、绘图、调整、分类、重复标示和单体变异提醒。这种灵活的DRAGEN平台使Edico能开发定制化算法，以及改善并提升现有系列算法。如欲获取升级版，客户仅需远程下载即可。
