-双方将共同开展“更加高效的和低成本的cfDNA的定量方法研究”
加利福尼亚圣迭戈2016年1月25日电 /美通社/ -- 鹍远基因(Singlera Genomics Inc.)，一家专注于无创基因检测初创型公司，今天宣布与耶鲁大学医学院Michael J. Paidas教授领导的研究团队签署了临床试验协议。Paidas 教授的研究团队将与鹍远基因合作评估鹍远基因在单个检测中同时测定无创产前染色体非整倍体及胎儿DNA比例的专有技术。这种新方法有可能显著降低cfDNA检测的成本，降低假阴性率，并将实验操作周期降低至1-2 天。
耶鲁研究团队选择鹍远基因来合作是因为鹍远的独创技术在与其他类似技术的性能对比研究中表现优越。
研究背景
美国妇产科医师协会建议所有怀孕的妇女，不分年龄，在前20周的妊娠期内接受染色体异常产前筛查或侵入式检查。
最常用的非整倍体筛查包含生化分析物分析和胎儿颈项透明层超声测量的组合检查。侵入式产前诊断程序包括羊膜穿刺术（羊水提取）和绒毛膜绒毛取样。
近年来，细胞游离DNA（cfDNA）筛查，也被称作cfDNA检测、无创产前检测、无创产前筛查，提供了对非整倍体和其他胎儿遗传疾病的一种新的无创筛查方案。对于检测cfDNA，不同的实验室可能使用不同的平台和评估方法。
cfDNA检测法对三体综合症（13，18，21）和性染色体异常检测的准确性因为检测平台和条件的不同会有差异。
在对低风险妇女和非常罕见条件下检测时会发生更多的假阳性结果。虽然cfDNA检测方法是一种很可靠的非整倍体的筛选方法，但它也有缺陷。大约0.8-8% 的cfDNA的样本会产生“没有结果”的结果。目前的建议是对于任何cfDNA检测产生“没有结果”的病例，考虑侵入性检测。但是对于将cfDNA筛查应用于肥胖孕妇存在严重的担忧。有持续报道显示，随着产妇重量的不断增加，胎儿cfDNA的比例趋低。Paidas教授指出：“对于体重指数增加的孕妇来说，拥有一个可靠的筛查意义重大，可以显著降低侵入式检测对这类孕妇的使用”；“减少周转时间和更低的成本将使这种筛查更具吸引力”，Paidas教授补充道。
尽管cfDNA检测在操作实施上存在疑虑和未解决的问题，成本效益数据表明，对于一般的妊娠人群，相比于第一孕期筛查，将多检测出15%三体综合征病例，减少88%的侵入式操作，并减少94%的医源性胎儿的损失。
因此，可以合理地预测，cfDNA筛选最终将会被提供给所有人群而不仅限于最理想的，如“低风险人群”，因此拥有一个更快、更准确的，特别是可以使用在肥胖人群中的cfDNA筛选方法将是非常有意义的。
